Las personas con atrofia muscular espinal llevan meses en diferentes campañas reclamando seguir recibiendo sus tratamientos. La semana pasada consiguieron deslizar sus peticiones en el Debate del Estado de la Nación. Mañana visitarán al Ministerio de Sanidad para entregarles las más de 70.000 firmas que desde Change.org apoyan su causa. Pero, ¿cómo han llegado a esta situación?
Como enfermedad neurodegenerativa, la atrofia muscular espinal, o AME es una de las más agresivas en las funciones motoras. Sin la intervención adecuada, sus usuarios pueden perder la movilidad, el agarre, el habla, el equilibrio e incluso que el cuello sujete sus cabezas o que puedan sentarse sin caerse. Existen varios tipos, aunque los pacientes prefieren clasificarse por función motora.
Sin embargo, la agrupación médica suele distinguir los tipos entre edades. Así, el tipo 1 se refiere a quien muestra signos antes de los 6 meses de edad. El tipo 2, entre los 6 y 18. Por último, el tipo 3, a partir del año y medio de vida.
La AME es una enfermedad que, a fecha de hoy, no tiene cura. Sin embargo, existen numerosos procedimientos para mejorar la calidad de vida de las personas con atrofia muscular espinal. Terapias genéticas y físicas, dispositivos de apoyo o una buena alimentación son claves para lidiar con esta enfermedad.
Sin embargo, también son necesarios ciertos medicamentos, muchos de ellos de muy alto coste, para frenar su evolución. Es aquí donde ha surgido el problema de largo recorrido que la Fundación de la Atrofia Muscular Espinal (FundAME) lleva batallando a lo largo de los últimos meses.
Medicamentos: ¿cuánto hay que mejorar?
A día de hoy cabe mencionar 3 medicamentos que contribuyen a la mejora del día a día de las personas con atrofia muscular espinal. El Nusinersén «fue el primero, el que marcó la diferencia», destaca Inés Drake, de Fundame. La asociación reclama que el ministerio retira este medicamento porque «viene con un protocolo que evalúa la evolución cada cuatro meses y demanda una mejora constante». Para Drake, este método no es justo: «No tiene en cuenta la opinión de pacientes y neurólogos: se ajusta a escalas que no contemplan circunstancias como neumonías o COVID». FundAME defiende que si la mejora prevista de un medicamento es de 1,5 puntos, en lugar de 3; no debe retirarse aduciendo que no mejora lo suficiente.
Otro de los medicamentos es Zolgensma. Está especialmente concebido para pacientes de edades muy tempranas, aunque se le conoce por ser uno de los medicamentos más caros que existen. Se comercializó a finales del año pasado. Pero su ineficacia es patente: «La atrofia muscular espinal no se incluye en las pruebas del talón», denuncia FundAME. Por tanto, cuando en un niño se detecta la enfermedad, ya es tarde para acceder a este medicamento.
El tercero es Risdiplam, aprobado desde hace más de un año por la Agencia Europea del Medicamento. Sin embargo, un reciente informe señala que las mejoras son «modestas», y deja fuera a pacientes de tipo 2 y 3. «Para muchos esta es su única opción terapéutica», lamenta Drake. Su alternativa, el Nusinersén, se aplica por función lumbar; algo muchas veces inviable dadas las malformaciones y escoliosis que plantea la AME.
Respuesta del Ministerio
Comunica ASPAYM ha podido contactar con el Ministerio de Sanidad para interesarse por su versión en este asunto. Rechazan que el Ministerio abogue por la retirada de estos medicamentos. De una parte, defienden que el protocolo clínico de Nusinersén aplique una discontinuación «si no se produce una ganancia funcional clínicamente relevante o se produce un deterioro» en el paciente. Sanidad también sostiene que Zolgensma se ha incluido en la prestación farmacéutica de administración única, «por lo que no es posible su retirada». Por último, en mayo la Comisión Interministerial de precios de los Medicamentos (CIPM) ha estudiado el medicamento Risdiplam.
Sanidad defiende el sistema VALTERMED para medir los resultados en salud en la utilización de medicamentos. Según el Ministerio, ayuda «a resolver muchas incertidumbres y conocer los resultados en vida real de estos medicamentos en los pacientes con AME». La entidad afirma estar trabajando a diario «para conseguir una prestación farmacéutica de calidad», así como apostar por la mejor solución para la cura de la AME «de manos de la investigación».
FundAME estima que en España se cuenten entre 800 y 1000 personas con atrofia muscular espinal. La pasada semana, en el debate del estado de la nación, lograron un hito «histórico». La Cámara Baja aprobó la llamada ‘propuesta 58’, que garantiza el acceso al tratamiento para esta y otras enfermedades raras.
Mañana martes FundAME asistirá al Ministerio de Sanidad para entregar las más de 70.000 firmas de apoyo a su causa recogidas por la fundación a través de la plataforma Change.org.
